پروفایل ژنی قبل از بارداری

پروفایل ژنی چیست؟

پروفایل ژنی قبل از بارداری نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری می باشد.
مشاوران ژنتیک و متخصصان به کمک این آزمایش می توانند میزان ریسک داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی مورد بررسی را برای والدین مشخص کنند و راه حل های منحصر بفردی را به زوجین ارائه دهند.

افراد مناسب این آزمایش
• زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند و تمایل دارند از ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان مطلع شوند باید این تست را بدهند.
• افرادی که قصد استفاده کردن از گامت اهدا شده را دارند.

بیماری های مورد بررسی در پنل پروفایل ژنی
پنل پروفایل ژنی قبل از بارداری شامل موارد زیر است:
345 بیماری ارثی شامل:
• 318 بیماری اتو زومال مغلوب
• 27 بیماری وابسته به کروموزوم جنسی X

این بیماری ها با بررسی ژن ها و موتاسیون های زیر صورت می گیرد:
• 320 ژن
• 32749 موتاسیون

این پنل شامل بررسی موارد زیر است:
• بیماری های قلبی
• بیماری های پوستی
• اختلالات تکاملی
• اختلالات غدد درون ریز
• بیماری های گوارشی
• بیماری های خونی
• بیماری های کبدی
• بیماری های ایمونولوژیکی
• اختلالات متابولیسمی
• اختلالات نوروژیکی
• بیماری های چشمی
• اختلالات شنوایی
• اختلالات کلیوی
• بیماری های تنفسی
• اختلالات اسکلتی

چرا پنل ما؟

بهتر است بدانید که برخی از بیماری ها توسط تکنیک NGS قابل بررسی نیستند و این بیماری ها شیوع قابل توجهی دارند و باید بررسی شوند.

آزمایشگاه پارسه در پنل خود علاوه بر لیست کامل پنل NGS با استفاده از تکنولوژی های دیگر بیماری های زیر را نیز مورد بررسی قرار می دهند.
• بیماری سندرم فراجیل X
• سندرم فردریش آتاکسیا
• بیماری دیستروفی دوشن
• آتروفی عضلانی نخاعی

ما در پنل خود بصورت هدفمند بررسی و تحلیل خواهیم کرد و ناحیه ی خاصی از ژن که جهش های قبلی در آن ناحیه به عنوان پاتوژن و یا بیماری زا تعریف شده اند مورد آنالیز قرار می گیرند.
این دسته از موتاسیون ها در HGMD دسته بندی و تعریف شده اند.

ممکن است که جهش ها در قسمت های مختلف ژن ها قرار بگیرند. شامل نواحی:
تنظیم کننده
اگزون ها
نواحی حد واسط اگزون و اینترون
نواحی جانبی (فرا دست و فرو دست)

علت تغییر رنگ ادرار نوزاد

علت تغییر رنگ ادرار نوزاد

چرا رنگ ادرار نوزاد تغییر می کند؟
اغلب مادران در مورد تغییر رنگ ادرار نوزاد خود سوال دارند و نگرانند که علت این تغییر رنگ چیست؟
در این مقاله ما قصد داریم در این باره به شما اطلاعاتی را ارائه دهیم.
پر رنگ شدن یا نارنجی شدن رنگ ادرار نوزادان به دلیل بالا رفتن غلظت ماده ای رنگی به نام بیلی روبین است که در ادرار نوزاد وجود دارد.
در روزهای اول بعد از تولد دفع بیلی روبین که ماده ای زرد رنگ است در ادرار نوزاد افزایش می یابد.
معمولا مادر هنگام تعویض پوشک نوزاد متوجه زرد یا نارنجی شدن پوشک می شود.
بهتر است بدانید که علاوه بر ترشح زیاد بیلی روبین در ادرار، غلیظ شدن ادرار نیز یکی از دلایل پر رنگ شدن ادرار است.

در صورتی که نوزاد زیاد تعریق کند و آب بدنش کمتر شود و یا در صورتی که شیر مادر کافی نباشد میزان مایعات دریافتی کم می شود و ادرار نوزاد پررنگ تر خواهد شد. برای حل این مشکل باید شیر کافی به نوزاد برسد و اگر شیر مادر کافی نبود باید در کنار شیر مادر شیر خشک نیز استفاده شود.
بهتر است بدانید که اگر نوزاد شما دارای ادرار پر رنگ است و بی حال است احتمالا کم آبی شدید دارد و باید علاوه بر تامین شیر کافی او را به پزشک نیز نشان دهید.
ممکن است نوزاد شما دچار تعریق زیاد شود، در این صورت نیاز است که لباسهایش را کمی سبک کنید و دمای اتاق را تنظیم کنید.

اگر علاوه بر پر رنگ بودن ادرار علائم زردی نیز در چشمها و پوست نوزاد دیده شود احتمال دارد که نوزاد شما به زردی مبتلا شده باشد. بهتر است نوزاد را به پزشک ببرید.
برخی از والدین بر این باورند که چون نوزاد ضعیف است باید لباس زیاد به او پوشاند اما این تصور کاملا غلط است زیرا نوزاد زیاد عرق می کند و آب بدنش کاهش می یابد و در نتیجه با افزایش اورات موجود در ادرار، ادرار نوزاد نارنجی خواهد شد.
بهتر است نوزاد را مطابق با دمای اتاق پوشاند تا مشکلی برای او پیش نیاید. در دمای 25 تا 26 درجه باید کلاه نخی و دو لایه رو انداز به تن نوزاد پوشاند و در دمای 27 درجه نیاز است که یک لایه رو انداز بر روی او انداخت. اگر دما بیشتر از 27 درجه بود تنها پوشک برای پوشاندن نوزاد کافی است.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه .

آزمایش بتا

آزمایش بتا چیست؟

یکی از آزمایشاتی که برای تشخیص بارداری انجام می شود آزمایش بتا است. بتا بخشی از هورمون HCG است.
هومون HCG هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت جنین تولید می شود و بعد از برقراری ارتباط خونی بین مادر و جنین در خون مادر وارد می شود و می توان سنجش را انجام داد.
بعد از اینکه عمل لقاح و لانه گزینی تخمک بارور شده در رحم انجام گرفت، 3 الی 10 روز بعد جفت تشکیل می شود. حال توسط سلول‌های جفت، هورمون HCG تولید شده و به مراقبت از جسم زرد می‌پردازد. نیمه عمر این هورمون 12 الی 36 ساعت می‌باشد.
بهتر است بدانید که اندازه گیری هورمون HCG در خون اولین بار در حدود 11 روز بعد از لقاح در ادرار محاسبه می شود.
اندازه گیری این هورمون از طریق ادرار را می توان در منزل به کمک بی بی چک انجام داد. مقدار این هورمون به طور طبیعی هر 72 ساعت دو برابر می شود. سطح این هورمون در هفته های 8 تا 11 بارداری به حداکثر خود رسیده و در ادامه بارداری کاهش می یابد.

زمان انجام آزمایش بتا

هورمون اچ سی جی در بارداری طبیعی حدودا 4 الی 6 هفته بعد از شروع بارداری افزایش می یابد و بعد از آن کم کم افت پیدا می کند.
در صورتی که بارداری خارج از رحیمی، حاملگی مولار، برداشت کل رحم و کورتاژ بعد از بارداری صورت بگیرد سیر نزولی سریعتر آن قابل مشاهده است.
آزمایش بتا را زمانی که به حاملگی طبیعی مشکوک بودید و یا بارداری خارج از رحمی صورت گرفته بود می توانید انجام دهید.

آمادگی لازم برای آزمایش بتا

برای انجام آزمایش بتا نیازی به ناشتا بودن نیست. همچنین نیازی نیست که آب مصرف نکنید . داروهایی که مصرف می کنید را قطع کنید.
مدت زمان مورد نیاز برای انجام حدودا نیم ساعت است و در هر ساعتی از شبانه روز می توانید این تست را انجام دهید.
بهتر است بدانید که این هورمون اول در خون ظاهر می شود و سپس متابولیزه می شود و در ادرار دفع می شود. به همین دلیل سنجش این هورمون در آزمایش خون حساس تر است و زودتر مثبت می شود.
در صورتی که حاملگی خارج از رحمی صورت گرفته باشد باید حتما خون تست شود.
آزمایش سنجش بتا به دو نوع تقسیم می شود:
نوع کیفی: در آن فقط وجود هورمون اچ سی جی در خون بررسی می شود.
نوع کمی: در آن میزان آن نیز مورد سنجش قرار می گیرد.